1. Bộ phát hiện đột biến gen Thalassemia
Bộ phát hiện đột biến gen Thalassemia của CapitalBio được thiết kế cho kiểu gen nhanh và chính xác của bệnh thalassemia. Bệnh thalassemia là một trong những bệnh máu di truyền đơn gen phổ biến nhất. Nguyên nhân gây bệnh do mất hoặc đột biến các gen mã hóa globin dẫn đến thiếu máu tán huyết. Các triệu chứng của bệnh bao gồm biến dạng xương, lách to, quá tải sắt và tốc độ phát triển chậm. Bệnh thalassemia có thể dẫn đến tử vong. Khoảng 4,83% dân số mang đột biến gen liên quan đến bệnh thalassemia. Có tới 500.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia lớn được sinh ra mỗi năm. Tư vấn di truyền là chìa khóa để phòng ngừa bệnh thalassemia. Bộ phát hiện đột biến gen của CapitalBio Thalassemia phát hiện 25 đột biến gen liên quan đến bệnh thalassemia. Đây là một bộ kít hữu ích để tư vấn di truyền.
Các tính năng chính
● Thông lượng cao: Phát hiện tới 25 đột biến gen đồng thời. α-Thalassemia và β-Thalassemia. Không cần phát hiện riêng.
● Phát hiện nhanh: Chỉ mất 4,5 giờ để hoàn tất quá trình kiểm tra.
● Hoạt động tự động: Lai, rửa và quét đều được làm bằng thiết bị. Báo cáo được tạo tự động bởi phần mềm.
● Khả năng truy vấn cao: Kết quả kiểm tra có thể được lưu vĩnh viễn và do đó có khả năng truy vấn cao.
Thông tin của 25 loại đột biến
Thông tin đặt hàng
2. Bộ kít phát hiện gen gây bệnh điếc do sử dụng kháng sinh Aminoglycoside
Theo WHO, 360 triệu người, chiếm hơn 5% dân số thế giới, bị mất khả năng nghe. Mất thính gây ra những ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của bệnh nhân cũng như xã hội.
Bộ phát hiện đột biến gen gây điếc do sử dụng kahngs sinh Aminoglycoside được thiết kế để phát hiện nhanh chóng và chính xác các đột biến gen gây điếc do sử dụng aminoglycoside. Bộ kít sử dụng công nghệ PCR định lượng huỳnh quang và phát hiện hai đột biến trong một gen. Điều này giúp xác định các bệnh nhân có khả năng bị mất thính giác sau khi sử dụng aminoglycoside và cho phép thực hiện các biện pháp phòng ngừa để tránh điếc do sử dụng aminoglycoside không phù hợp.
Thông tin của 2 đột biến
Thông tin đặt hàng
3. Bộ phát hiện đột biến gây bệnh điếc
Theo WHO, 360 triệu người, chiếm khoảng 5% dân số thế giới, bị mất khả năng nghe. Mất thính giác gây ra những ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của bệnh nhân cũng như xã hội.
Bộ phát hiện 15 đột biến gen liên quan đến bệnh điếc được thiết kế để phát hiện nhanh và chính xác các đột biến gen liên quan đến bệnh điếc. Bộ kít phát hiện dựa trên PCR đa gen (ASPUA) bao gồm 15 đột biến trong bốn gen. Bộ kít được sử dụng để tư vấn di truyền và sàng lọc trẻ sơ sinh.
Các tính năng chính
● Thông lượng cao: Phát hiện đến 15 đột biến gen liên quan đến điếc được phát hiện đồng thời.
● Phát hiện nhanh: Chỉ mất 5 giờ để hoàn tất quá trình thử nghiệm.
● Độ nhạy cao: Giới hạn phát hiện là 3ng /uL DNA của người.